Artigo · Revista · 2026

Biallelic variants in RNU2-2 cause a remarkably frequent developmental and epileptic encephalopathy

Adam Jackson, Alexander J. M. Blakes, Bader Alhaddad, Olivia J. Henry, Angelica Maria Delgado-Vega, Elizabeth Wall e mais 56

Nature Genetics

Acesso aberto · Híbrido
10% mais citados do mundo
Internacional · 8 países

Lê-lo 10.1038/s41588-026-02551-9

Citações: 1de outros trabalhos
Impacto normalizado por área: 4,631,00 é a média mundial para a sua área e o seu ano
Na sua área: Top 10%pelas citações, face aos trabalhos da sua área e do seu ano
Autores: 62de 48 instituições

Autores

62 autores de 48 instituições em 8 países

Adam JacksonPrimeiro autorAutor correspondente
Alexander J. M. Blakes
Bader Alhaddad
Olivia J. Henry
Angelica Maria Delgado-Vega
tal como impresso: Angelica M. Delgado-Vega
Elizabeth Wall
Ola Abdelhadi
Shakti Agrawal
Khadijah Bakur
Edward Blair

Financiado por

Australian Government
Cancer Research UK
Children’s Hospital of Wisconsin Research Institute
Department of Health and Social Care
Directorate for Biological Sciences
Epilepsy Society
European Commission
Imperial College London
Karolinska Institutet
Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse
Lister Institute of Preventive Medicine
Manchester Biomedical Research Centre
Medical Research Council
Murdoch Children's Research Institute
National Health and Medical Research Council
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Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Socialdepartementet
University of Oxford
Vetenskapsrådet
Wellcome Trust

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