Article · Revue · 2026

Biallelic variants in RNU2-2 cause a remarkably frequent developmental and epileptic encephalopathy

Adam Jackson, Alexander J. M. Blakes, Bader Alhaddad, Olivia J. Henry, Angelica Maria Delgado-Vega, Elizabeth Wall et 56 autres

Nature Genetics

Accès ouvert · Hybride
Top 10 % mondial
International · 8 pays

Le lire 10.1038/s41588-026-02551-9

Citations: 1par d’autres travaux
Impact normalisé par discipline: 4,631,00 correspond à la moyenne mondiale pour sa discipline et son année
Dans sa discipline: Top 10 %selon les citations, face aux travaux de sa discipline et de son année
Auteurs: 62de 48 institutions

Auteurs

62 auteurs répartis entre 48 institutions dans 8 pays

Adam JacksonPremier auteurAuteur correspondant
Alexander J. M. Blakes
Bader Alhaddad
Olivia J. Henry
Angelica Maria Delgado-Vega
tel qu’imprimé : Angelica M. Delgado-Vega
Elizabeth Wall
Ola Abdelhadi
Shakti Agrawal
Khadijah Bakur
Edward Blair

Financé par

Australian Government
Cancer Research UK
Children’s Hospital of Wisconsin Research Institute
Department of Health and Social Care
Directorate for Biological Sciences
Epilepsy Society
European Commission
Imperial College London
Karolinska Institutet
Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse
Lister Institute of Preventive Medicine
Manchester Biomedical Research Centre
Medical Research Council
Murdoch Children's Research Institute
National Health and Medical Research Council
National Institute for Health and Care Research
Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
Science for Life Laboratory
Socialdepartementet
University of Oxford
Vetenskapsrådet
Wellcome Trust

Pays concernés

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Disciplines

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