Article · Revue · 2024

The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease

Erin Thorpe, Taylor Williams, Chad Shaw, Evgenii Chekalin, Julia Ortega, Keisha Robinson et 58 autres

The American Journal of Human Genetics

Accès ouvert · Hybride
Top 10 % mondial
Avec une entreprise
International · 8 pays

Le lire 10.1016/j.ajhg.2024.05.006

Citations: 24par d’autres travaux
Impact normalisé par discipline: 8,161,00 correspond à la moyenne mondiale pour sa discipline et son année
Dans sa discipline: Top 10 %selon les citations, face aux travaux de sa discipline et de son année
Auteurs: 64de 37 institutions

Auteurs

64 auteurs répartis entre 37 institutions dans 8 pays

Financé par

Association Européenne contre les Leucodystrophies
Biogen
Eli Lilly and Company
Gilead Sciences
Health Science Center, University of Tennessee
Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca
National Human Genome Research Institute
National Institute of Mental Health
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
NextGenerationEU
Sanofi
Universidad Científica del Sur
Università degli Studi di Pavia

Pays concernés

Également signataires

Al Jalila Foundationorganisation à but non lucratif · AE
Ambry Genetics (United States)entreprise · US
Baylor College of Medicineenseignement · US
C2N Diagnostics (United States)entreprise · US
Canterbury District Health Boardsanté · NZ
Centre Hospitalier Universitaire de Liègesanté · BE
Children's Hospital of Philadelphiafinanceur · US
EsSALUDautre · PE
Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondinoéquipement · IT
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martinssanté · PE
Illumina (United States)entreprise · US
Indiana University School of Medicineenseignement
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicassanté
Instituto Nacional de Salud del Niño-San Borjasanté
Le Bonheur Children's Hospitalsanté · US
Medical College of Wisconsinenseignement · US
Miami Children's Hospitalsanté · US
Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciencesenseignement · AE
Rady Children's Hospital-San Diegosanté · US
Rare Genomics Instituteorganisation à but non lucratif · US
Rice Universityenseignement · US
Sanford Children's Specialty Clinicsanté · US
Sanford Healthorganisation à but non lucratif · US
Sanford USD Medical Centersanté · US
St. Louis Children's Hospitalsanté · US
Texas Children's Hospitalfinanceur · US
UCSF Benioff Children's Hospitalsanté · US
Universidad Científica del Surenseignement · PE
University of California San Diegoenseignement · US
University of California, San Franciscoenseignement · US
University of Paviaenseignement · IT
University of Pennsylvaniaenseignement · US
University of Tennessee Health Science Centerenseignement · US
Veracyte (United States)entreprise · US
Washington University in St. Louisenseignement · US

Disciplines

Un travail peut relever de plusieurs, chacune avec un score

Genomics and Rare DiseasesThème
BRCA gene mutations in cancerThème
Genetic factors in colorectal cancerThème